近日，國家藥監局公開FMR1 基因突變(CGG 重復數)檢測試劑盒注冊審評報告，我想以此官方口徑報告的作為案例，帶大家一起了解第三類體外診斷試劑臨床試驗設計及審評要點，一起看正文。
近日，國家藥監局公開FMR1 基因突變(CGG 重復數)檢測試劑盒注冊審評報告，我想以此官方口徑報告的作為案例，帶大家一起了解第三類體外診斷試劑臨床試驗設計及審評要點，一起看正文。
FMR1 基因突變(CGG 重復數)檢測試劑盒以人的基因組 DNA 為模板，采用獨特的反應混合
液和 FAM 熒光標記的引物，對 FMR1 基因的 CGG 重復序列進行 PCR
擴增。帶有熒光信號的擴增產物可以被毛細管電泳儀精確識別和定位，通過與ROX 標記進行對比，可判定擴增產物片段的長度，進而換算出檢測樣本的 CGG 重復數。用于體外人EDTA-K2抗凝全血樣本中FMR1 基因突變
（CGG 重復數）重復序列多態性的檢測。
申請人在首都醫科大學附屬北京兒童醫院、北京大學第一醫院、首都兒科研究所附屬兒童醫院共三家臨床機構完成了臨
床試驗。采用試驗用體外診斷試劑分別與脆性X綜合征臨床診斷結果及臨床公認的檢測技術 AmplideX FMR1 PCR Kit 進行比
較研究，評價試驗體外診斷試劑臨床性能。
入組病例以有不明原因智力障礙/發育遲緩，不明原因癲癇，多動癥，孤獨譜系障礙，語言發育遲緩，特殊面容（如大頭、臉瘦長、前額突出、
嘴大唇厚、大下頜、招風耳、大耳朵），特殊體征（如巨睪、第
三指間類型比例大）等相關癥狀的男性兒童為主，樣本類型為
EDTA 抗凝外周全血。臨床試驗共入組受試者 1040 例，其中全突
變型 111 例，非全突變型 927 例。
試驗結果顯示，試驗體外診斷試劑與與脆性 X 綜合征臨床
診斷結果對比，靈敏度 98.21%（95%CI：93.72%，99.51%），特
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異度 99.89%（99.39%，99.98%）；試驗體外診斷試劑與 AmplideX
FMR1 PCR Kit對比，經統計核驗陽性符合率100%（95%CI：96.65%，
100%），陰性符合率 100%（95%CI：99.59%，100%）。
此外臨床試驗共計入組 50 個脆性 X 綜合征家系，進行脆性
X 綜合征家系研究。
結果顯示，所有家系中母親攜帶致病基因（全
突變型）的男性成員 7 名，均表現為脆性 X 綜合征，外顯率 100%；
母親未攜帶致病基因家系 2 個，其中 2 個的男性成員未見脆性 X
綜合征相關表現。
綜上所述，該產品臨床試驗設計符合《體外診斷試劑臨床試驗技術指導原則》的相關要求。臨床試驗結果顯示該產品與已上市同類產品一致性較好。
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